Более тысячи младенцев обследованы на генетические заболевания

За прошлый год врачами перинатальной службы Первоуралськой больницы на генетические заболевание обследованы 1102 ребенка.

За прошлый год врачами перинатальной службы Первоуралськой больницы на генетические заболевание обследованы 1102 ребенка. Охват новорожденных составил 94%, остальные — это  те младенцы, которых рано перевели в детскую больницу, и они уже обследованы там. С начала года неонатальный скрининг прошли 127 новорожденных.

Неонатальный скрининг — вид обследование младенцев на редкие наследственные заболевания, проводится малышам на вторые сутки с момента рождения, если ребенок доношен, и на 7 сутки для недоношенных младенцев.

– Даже если у родителей нет наследственных заболеваний, это еще не гарантия того, что у малыша их не может оказаться, – говорит заместитель главного врача по акушерству и гинекологии Первоуралькой городской больницы Екатерина Сафиуллина. – Расширенный неонатальный скрининг в первые недели жизни малыша позволяет заподозрить или исключить тяжелое генетическое заболевание. Чем раньше выявлена патология, тем быстрее врачи могут начать лечение маленького пациента и контролировать его состояние в динамике.

В Российской Федерации до 2023 г. обязательный массовый неонатальный скрининг предполагал выявление 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, галактоземии и муковисцидоза.

С прошлого года в Свердловской области приняты программы по расширению неонатального скрининга до 36 заболеваний. Каждого малыша на вторые сутки жизни проверяют на наличие таких заболеваний, как спинальная мышечная атрофия (СМА), первичный иммунодефицит и другие генетические заболевания. Обследования проводят специалисты клинико-диагностического центра “Охрана здоровья матери и ребенка” в Екатеринбурге. На анализ из пятки новорожденных медики берут несколько капель крови на два специальных тест-бланка. Образцы крови из городской больницы поступают в лабораторию КДЦ.

Процедура — быстрая, бесплатная и малыш практически не ощущает дискомфорт при заборе крови.

– С родителями медики свяжутся только в случае, если скрининг дал положительный результат. Но и в этом случае тревожиться еще рано: сначала родителям предложат пройти анализ повторно. Подтверждающий анализ проводится уже в Екатеринбурге, в Центре «Охрана матери и ребенка», его готовность 10 дней, – говорит Екатерина Сафиуллина.

Если роды произошли вне родильного дома, родителям необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для проведения скрининга.

Последние новости

Не довести до катастрофы

Соблюдение простых правил жизни существенно снизит риск развития инсульта.

На зарядку для ума становись!

Как сохранять ясный ум и трезвую память долгие годы, рассказывает уральский медик Береги память смолоду – так можно перефразировать часть русской пословицы,

Врачи серовской больницы спасли 64-летнюю женщину благодаря успешно проведённой высокотехнологичной операции

    Специалисты отделения рентгенохирургических методов диагностики и лечения Серовской городской больницы успешно провели высокотехнологичное оперативное вмешательство для спасения 64-летней женщины.

Card image

Предположение, что российскую валюту тянут вниз проблемы с конвертацией индийских рупий

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *